Ena izmed prirojenih presnovnih bolezni, ki jo običajno ugotovijo zelo zgodaj po rojstvu otroka in jo s strogim dietnim režimom tudi dokaj uspešno zdravijo, je fenilketonurija (PKU).
PKU je redka, avtosomno recesivno prirojena motnja v presnovi aminokisline fenilalanin (Phe). Nastane zaradi mutacij v genu, ki kodira encim fenilalanin-hidroksilazo (PAH). Poznanih je že več kot 950 mutacij, ki povzročijo nižjo aktivnost oz. odsotnost omenjenega encima. Phe, ki ga dobimo s hrano, se delno neposredno vgradi v telesne beljakovine, del pa se ga s pomočjo PAH, ob prisotnosti kofaktorja tetrahidrobiopterina (BH4) in kisika, pretvori v tirozin. Pomanjkanje oz. znižana aktivnost PAH vodi v kopičenje Phe in njegovih razgradnih produktov v krvi ter posledično nizkih koncentracij tirozina in zmanjšano tvorbo živčnih prenašalcev, predvsem dopamina.
Dobro načrtovana nizkobeljakovinska prehrana z omejenim vnosom Phe je temelj zdravljenja PKU. Sestavljena je iz kontroliranega vnosa živil, ki predstavljajo vir naravnih beljakovin in posebnih aminokislinskih preparatov brez Phe. Z omenjenimi preparati bolnik zagotovi potrebe po esencialnih aminokislinah, največkrat pa so jim dodani tudi vitamini, minerali in ostala hranila, ki jih v prehrani bolnika s PKU pogosto primanjkuje (vitamin B12, železo, cink, selen, dokozaheksaenojska kislina (DHK) ipd.). Omenjene preparate bolniki prejmejo na zdravniški recept, vrsta preparata pa se določi glede na starost bolnika. Pomembno je, da je preparat enakomerno razdeljen na vsaj tri odmerke tekom celega dneva, npr. ob vseh treh glavnih obrokih. V večini preparatov, ki so trenutno na voljo v Sloveniji, DHK ni dodana, zato se bolnikom svetuje dodatek DHK v obliki prehranskih dopolnil. V kolikor bolniki aminokislinskega preparata ne uživajo redno oz. jemanje ni skladno z navodili specialista endokrinologa, se poveča tveganje za pomanjkanje omenjenih hranil, obenem pa se poslabša tudi presnovna urejenost bolnika. Omejitev vnosa Phe s hrano je na nek način podobna veganski prehrani. Bolniki iz prehrane izključijo visoko beljakovinska živila, kot so ribe, meso in mesni izdelki, mleko in mlečni izdelki (razen smetane, masla) ter jajca oz. omenjena živila uživajo v zelo majhnih količinah. Zaradi višje vsebnosti Phe največkrat izključijo tudi stročnice, oreščke in semena. Bolniki s klasično obliko PKU iz prehrane izključijo tudi običajne žita in izdelke iz njih (kruh, kaše, testenine ipd.). Večjo pestrost prehrane in s tem komplianco bolnikov dosežemo z vključevanjem industrijsko pripravljenih nizko beljakovinskih izdelkov oz. izdelkov, ki ne vsebujejo Phe (nizkobeljakovinski kruh, nizkobeljakovinske testenine, jajčni nadomestki, mlečni nadomestki ipd.). Bolniki oz. v otroštvu bolnikovi starši izračunavajo vsebnost Phe v hrani in upoštevajo dovoljeni dnevni vnos, ki ga določi specialist endokrinolog. Pri načrtovanju obrokov si pomagajo s tabelami z vsebnostjo Phe na 100 g živila. V kolikor tega podatka ni možno pridobiti, lahko izjemoma uporabijo približek, ki temelji na predpostavki, da 1 g beljakovin vsebuje približno 50 mg Phe (Phe predstavlja 3-7 % naravnih prehranskih beljakovin). Bolniki se morajo izogibati pijačam in živilom z dodatkom sladila aspartam, saj le-ta tudi predstavlja vir Phe.
Cilj zdravljenja PKU je doseči optimalen kognitivni in psihološki razvoj bolnika.
O uspešni dieti pri zdravljenju PKU govorimo, kadar bolnik zaužije dnevno toliko Phe, da zadosti osnovnim potrebam organizma, obenem pa ne preseže količine, ki bi dvignila nivo Phe v krvi nad želeno vrednost. Pozorni moramo biti tudi na prenizek vnos Phe, saj njegovo pomanjkanje lahko vodi v anoreksijo, nemirnost, alopecijo, zaostanek v rasti in pri predšolskih otrocih celo do smrti.
Z zdravjem povezana kakovost življenja presnovno urejenih bolnikov s PKU je na splošno primerljiva z zdravo populacijo. Pomembno je, da se bolniki držijo diete z omejenim vnosom Phe celo življenje, saj je presnovna urejenost močno povezana s kakovostjo življenja. Bolniki, ki v odrasli dobi opustijo dieto, imajo dokazano upočasnjen reakcijski čas, slabšo pozornost in delovni spomin ter težje procesirajo informacije iz okolja, pogosteje imajo tako socialne kot čustvene težave.
Bolniki glede na starost redno oddajajo vzorec krvi; nosečnice dvakrat tedensko, dojenčki tedensko, otroci od 1 do 12 let na 14 dni in starejši enkrat mesečno. Kapljico krvi nanesejo na poseben filter papir, ki ga nato pošljejo v laboratorij. Le z rednim spremljanjem bolnikov namreč dosežemo njihovo presnovno urejenost in ustrezno optimiziramo njihovo prehrano. Pomembno je, da vzorce krvi vzamejo v istem času dneva, najbolje zjutraj na tešče, po nočnem postenju, saj so takrat vrednosti Phe najvišje. Kontrolne vrednosti fenilalanina v krvi so temelj za načrtovanje diete in so neposredni kazalci ustreznosti prehrane bolnika. Zelo pomembno je, da imajo bolnik oz. bolnikovi starši možnost posveta s kliničnim dietetikom.
Priporočena dodatna literatura:
– Dieta pri fenilketonuriji; nasveti in nizkobeljakovinski recepti
– Vse kar moramo vedeti o fenilketonuriji
